ファブリー病：症状、治療、写真

重要な酵素の欠乏による病気アルファ - ガラクトシダーゼAは、それを研究し発見した科学者の名前で一般にファブリー病と呼ばれる。遺伝子の突然変異は1989年に初めてイギリスで報告されました。

正常状態では、この酵素が存在する実質的に体のすべての細胞に存在し、脂質のプロセシングに関与している。欠損遺伝子を継承した人では、リソソーム中に脂肪質物質が蓄積している。結局、病気は血管壁、細胞および組織の破壊をもたらす。ファブリー病はまれな遺伝病理で、「リソソーム蓄積症」とも呼ばれます。

症状

病気は、医学的観察によると、成人期および思春期に最初に成人および子供に現れる。

病気の症状は次のとおりです：

燃焼や痛みは身体運動とホットとの接触によって悪化、四肢に生じます。痛みはしばしば発熱の症状を伴う。
弱さ。非常に頻繁にそのような徴候は、悪い気分、不安、不安を伴う。患者は自分の能力で気分や不安を悪化させ、生活の質を大幅に低下させます。
汗の減少。
足と手の疲れ。人間は、病気が進行するにつれて、一定の疲労を経験するため、最も普通の行動をすることさえできません。痛みと相まって、そのような症状は完全な無力感をもたらす。
タンパク尿この病気は、尿とともにタンパク質の排泄の増加を伴います。多くの場合、このような症状は誤った診断の原因になります。
fingers部、径部、唇、指の発疹の形成。
栄養障害。

同時に子供の約3分の1リストされた症状は関節症候群を発症します。子供は、筋肉痛の増加、視力の低下、および心血管活動の欠如を経験します。酵素欠乏が進行するにつれて、腎臓の損傷と血圧の上昇が観察されます。それにもかかわらず、そのような診断は、遺伝的レベルで血液検査のために専門のセンターに連絡することが非常に重要であるため、子供に与えられることは非常にまれです。

誰が病気を継承しますか？

多くの人は、ファブリー病がどのように現れるのか疑問に思っていますが、それは何ですか？調査によると、医師は次の結論に達しました。

この病気は、性別に関係なく、人間で発症する可能性があります。
病気の発症を引き起こす遺伝子、X染色体に局在します。男性にはX染色体が1つしかなく、影響を受ける遺伝子が含まれている場合、症状を発症する可能性は非常に高くなります。男性は息子に病気を渡すことはできませんが、すべての娘はこの欠陥を受け継ぎます。
女性は2つのX染色体を持っているため、性別を問わず子供に病気が伝染する確率は50/50％です。
症状は多くの場合、幼年期と青年期、および若者に発生します。
欠陥遺伝子は、12,000人の新生児のうちの1人に発生します。つまり、まれです。

病気の診断

多くの場合、正しい診断が原因病気は非常にまれであり、臨床症状の全色域によって現れるため、困難です。ファブリー病が疑われる患者は、さまざまな臨床分野の専門家によってスクリーニングされます。

実際の経験では、症状の初期症状と最終診断には、平均で約12年かかります。完全な治療を開始するためには、できるだけ早く疾患を確立することが非常に重要です。

医療提供者は可用性を疑うべきです人が病気の2つ以上の症状の組み合わせを持っている場合、この遺伝的損傷。幼少期には、ファブリー病（罹患した染色体の写真を下に示します）は実際には現れないため、診断は複雑になる可能性があります。

男性の病気の診断

男性の場合、次のイベントが開催されます。

系統、家系図の分析。病変の遺伝的性質を考慮すると、家族歴の収集は診断において最も重要です。しかし、同じ家族のメンバーでは、病気が認識されないままになる場合があります。
血液中の酵素ガラクトシダーゼの含有量に関する研究。
DNA分析-生化学的研究の混合結果の場合に実施されます。 DNAは、あらゆる生物学的材料から取得できます。

ファブリー病：女性の病変の診断

女性の場合、以下の活動が実施されます。

血統分析。
DNA分析。
血液中の酵素の含有量は主要ではありませんX染色体の非対称的な活性化による病気の指標。女性が病気にかかっていても、通常の制限内に収まる場合があります。

出生前診断

調査は測定を使用して実施されます胎児組織の酵素レベル。これは、母親が遺伝病にかかっている場合、または赤ちゃんがファブリー病を遺伝している疑いがある場合に必要です。病気の症状は実際には出生後に現れず、年をとっても気分が悪くなります。

潜在的な合併症

患者が診断されず、病気が治療されない場合、ほとんどの場合、以下の合併症が発生します：

急性腎不全。人は尿中のたんぱく質を常に失い、すなわちたんぱく尿が発生します。
心臓の機能と形状を変える。聞くと、心臓弁不全、不規則な収縮が明らかになります。
脳内の健康な血流の障害。患者は頻繁なめまいを経験し、脳卒中は深刻な合併症になります。

治療

ファブリー病の疑いのある人が送られていますリソソーム蓄積症の治療の経験がある専門センターに。これらの施設では、病理の存在が確認され、適切な治療が実施されています。

2000年まで、主な治療薬この原則は、病気の進行に伴って生じる負の状態を克服することを目的としていました。現時点では、ファブリー病を引き起こす症状だけでなく、別のアプローチが取られています。治療は酵素補充療法で構成されています。患者には、アルファ、ベータガラクトシダーゼ製剤が処方されます。

ファブリー病（症状とその研究正しい診断を確立することを許可されている）は、即時治療の対象となります。これは、患者が2週間ごとに受ける注射によって行われます。この方法は、診療所または自宅で看護師の助けを借りて実施できます。治療により、代謝を正常化し、症状の再発を防ぎ、病気の発症を防ぐことができます。

置換に使用される主な薬物「Repagal」と見なされます。この溶液は5 mlバイアルで入手できます。このツールは、まれに、かゆみ、腹痛、発熱などの副作用の発生に耐えられます。

病気が激しい痛みを引き起こす場合、患者は抗けいれん薬、鎮痛薬、抗炎症性の非ステロイド薬をさらに処方されることがあります。

多くの専門家は正しいと信じていますファブリー病の診断と治療は、病気の自然経過を変える可能性があります。代替治療の効果的な使用は、その開発を停止する可能性があります。

実験室管理

コースの背景に対して、実施する必要がありますセラミドトリヘキソシドの定量。治療が成功すると、その濃度は低下します。一部の臨床研究では、グロボトリアオシルスフィンゴシンのレベルが有効性の指標になります。

女性が生命を脅かす別の病気にかかっていない限り、妊娠や授乳中の注射は処方されません。

成果

ファブリー病は深刻な遺伝です痛みを伴う敗北は、人間の生活の質を悪化させ、能力の低下につながります。多くの患者は適切な治療を受けていないため、効果的に仕事をしたり、勉強したり、欲求不満、疲労、うつ病、不安を訴えることができません。

毎日の症状の重症度が悪化する場合があります。病気の進行に伴い、それを患っている人々の平均寿命は、大部分の人々の平均寿命よりも平均で15年短くなっています。しかし、ファブリー病は文章ではありません。そのような病気では、代替療法の対象となり、あなたは一生を送ることができます。

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